发育迟缓-福州小百灵康复机构-福州发育迟缓咨询

天使综合征的患病儿童绝大部分都是因为机体中来自母本的ube3a基因发生了突变，因此不能维持ube3a的正常功能，从而导致了---。那么来自父本的ube3a基因为什么要被沉默呢？难道是细胞中的ube3a蛋白水平需要被维持在一定水平？1997~1998年，一系列的遗传学研究发现，包括ube3a基因在内的15q11-13基因印刻区段(而且是具有活性的母本拷贝)如果发生染色体的倍增，则会导致---出现---的---[9，10]。这说明ube3a的过多会对机体产生过犹不及的破坏作用。

在泛素-蛋白酶体途径中，福州发育迟缓康复训练，存在3种主要的酶——e1、e2和e3。e1与e2负责将泛素蛋白进行活化与转移准备，而e3(泛素连接酶)则负责将活化的泛素连接到即将被降解的蛋白质上(图1)[7]。这样被标记好的蛋白质就被送到细胞的蛋白质回收再利用工厂，进行分解反应。人体细胞中存在2种e1、至少25种e2、以及超过300种e3，泛素化修饰过程中对底物蛋白质的特---识别就是由众多的e3完成的。